¿Qué causa la ataxia?

¿Qué causa la ataxia?

Es importante recordar que la ataxia es un síntoma y puede ocurrir como resultado de muchos diferentes condiciones subyacentes (tales como MS), y también puede ocurrir debido a trauma en la cabeza o intoxicación. Ataxia no se debe a ninguno de estos factores puede ser hereditaria (causada por un defecto genético que se transmite de padres a hijos) o no hereditaria (esporádica).El más común heredado ataxia progresiva en todo el mundo es la ataxia de Friedreich, la cual es causada por un defecto en el gen que es responsable de la producción de la proteína frataxina. Las investigaciones ya han demostrado que la deficiencia resultante en frataxina afecta a la función de las mitocondrias en las células y los hace más susceptibles a daño por estrés oxidativo. Descubrir cómo funciona un gen que es esencial para la identificación de posibles formas de tratar la condición. Hasta la fecha, alrededor de 28 genes han sido identificados que causan ataxia espinocerebelosa, la mayoría de los cuales han sido nombrados por número (por ejemplo SCA1, SCA2, SCA6) y más de 30 tipos de ataxias hereditarias han sido identificados, muchos de los cuales también se han relacionado con ciertas los genes.

Continúan las investigaciones para identificar otros genes que causa hereditaria ataxias cerebelosas y descubrir cómo ejercen sus efectos. Sin embargo, todavía hay muchas personas que no tienen un diagnóstico específico para su ataxia hereditaria. Estas personas serán diagnosticadas con ataxia cerebelosa idiopática y hay muchos investigadores que se centran en la búsqueda de nuevos genes y nuevos tipos de ataxias.