Así, y debido en parte
a los avances en el estudio de los aspectos genéticos acaecido durante la
última década del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:
HEREDITARIAS
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Si un tipo particular
de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la
familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada
gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por
ejemplo, una sola copia heredada de
cualquiera de los
padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser
normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona
desarrollará los síntomas.
También se puede
heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia
defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de
heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener
síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.
En la herencia
autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para
heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la
función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son
portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque
también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.
Se ha estimado que un
1 por 100 en poblaciones europeas
y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son
portadores
del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente
cuando dos
de estos portadores tienen hijos, existe la
oportunidad de que uno o más de sus
hijos tengan el FA en
vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia
defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de
4, o el 25% de tener
FA en vías de desarrollo. En el global,
las oportunidades de tener FA en vías
de desarrollo están
alrededor de 1 por cada 50.000.
Algunos tipos de
Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en
el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo
son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones
del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.
