El médico le preguntará si ha estado recientemente enfermo y tratará de descartar otras causas del problema. Se realizará un examen del cerebro y el sistema nervioso completo para identificar las áreas del sistema nervioso más afectadas.
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
Tomografía computarizada de la cabezaResonancia magnética de la cabezaPunción raquídea
ATAXIA CEREBELOSA O ATROFIA CEREBELOSA
domingo, 22 de noviembre de 2015
Causas
La ataxia cerebelosa aguda en niños, especialmente menores de 3 años, puede ocurrir varias semanas después de una enfermedad causada por un virus.
Las infecciones virales que pueden causar esto abarcan: la varicela, la enfermedad de Coxsackie y el virus ECHO.
Otras causas de ataxia cerebelosa aguda abarcan:
Alcohol, medicamentos e insecticidasSangrado en el cerebeloInfección o absceso del cerebeloEsclerosis múltipleAccidente cerebrovascular del cerebelo
Las infecciones virales que pueden causar esto abarcan: la varicela, la enfermedad de Coxsackie y el virus ECHO.
Otras causas de ataxia cerebelosa aguda abarcan:
Alcohol, medicamentos e insecticidasSangrado en el cerebeloInfección o absceso del cerebeloEsclerosis múltipleAccidente cerebrovascular del cerebelo
Sintoma
La ataxia puede afectar el movimiento de la parte media del cuerpo desde el cuello hasta el área de la cadera (el tronco) o los brazos y las piernas (extremidades).
Cuando la persona se sienta, el cuerpo puede moverse de un lado a otro, de atrás hacia adelante o ambos; luego, rápidamente se mueve de nuevo hacia una posición erguida.
Cuando una persona con ataxia de los brazos alcanza un objeto, las manos pueden oscilar o balancearse de atrás hacia adelante.
Los síntomas comunes de ataxia abarcan:
Patrón de lenguaje entrecortado (disartriaMovimientos oculares súbitos (nistagmoMovimientos oculares descoordinadosProblemas para caminar (marcha inestable)
Cuando la persona se sienta, el cuerpo puede moverse de un lado a otro, de atrás hacia adelante o ambos; luego, rápidamente se mueve de nuevo hacia una posición erguida.
Cuando una persona con ataxia de los brazos alcanza un objeto, las manos pueden oscilar o balancearse de atrás hacia adelante.
Los síntomas comunes de ataxia abarcan:
Patrón de lenguaje entrecortado (disartriaMovimientos oculares súbitos (nistagmoMovimientos oculares descoordinadosProblemas para caminar (marcha inestable)
viernes, 20 de noviembre de 2015
Descubren tratamiento para la Ataxia cerebelosa autoinmune
Si bien la ataxia es la incapacidad para coordinar los movimientos musculares, ésta puede conducir a una grave discapacidad e incluso confinar a la silla de ruedas a algunos pacientes. Sin embargo, existen factores que permiten predecir la mejor respuesta a la inmunoterapia, informa un estudio de Mayo Clinic publicado en JAMA Neurology (Revista de la Asociación Médica Americana para Neurología).
La ataxia cerebelosa autoinmune en los adultos, que normalmente aparece de manera rápida y avanza aceleradamente, puede dividirse en trastornos paraneoplásicos (desencadenados por un cáncer en el cuerpo) y no paraneoplásicos (trastornos autoinmunes del sistema nervioso central no relacionados con el cáncer). Los efectos neurológicos de discapacidad, que abarcan el habla, los movimientos oculares y el equilibrio, pueden provocar inestabilidad al andar y problemas para tragar. Si bien se ha publicado poco respecto a la respuesta al tratamiento y a los resultados neurológicos de los pacientes con ataxia cerebelosa autoinmune, cuando menos se ha informado sobre 17 autoanticuerpos vinculados de forma causal a la enfermedad.
“Tradicionalmente se ha considerado a la ataxia cerebelosa como una enfermedad sin remedio”, comenta el Dr. Andrew McKeon, neurólogo de la sede de Mayo Clinic en Rochester y autor principal del estudio. “A pesar de que suele ser grave, la respuesta al tratamiento puede ser gratificante, especialmente en los pacientes con trastornos no paraneoplásicos”.
El equipo del estudio revisó los expedientes médicos de Mayo Clinic para examinar las respuestas al tratamiento y los resultados en 118 adultos con ataxia cerebelosa autoinmune que:
-Eran seropositivos en al menos un autoanticuerpo neural.
-Habían recibido por lo menos una inmunoterapia o terapia contra el cáncer.
-Tenían resultados informados por un neurólogo, entre 1989 y 2013.Casi 75 por ciento de los pacientes correspondían al sexo femenino y la duración promedio desde la aparición del síntoma hasta el último seguimiento médico fue de 25 meses. Entre esos pacientes, 63 sufrían trastornos atáxicos paraneoplásicos y 55 tenían trastornos atáxicos no paraneoplásicos.
Los resultados del estudio muestran que de manera general, los médicos informaron mejoría neurológica en 51 pacientes con la inmunoterapia, mientras se beneficiaban de la terapia contra el cáncer. Los análisis plantean que los factores capaces de predecir tanto la mejor respuesta a la inmunoterapia como los mejores resultados neurológicos incluyen un trastorno no paraneoplásico, la detección de por lo menos uno o más anticuerpos contra la proteína periférica de la mielina (PMP, por sus siglas en inglés), o la detección de anticuerpos contra el GAD 65 (isoforma del ácido glutámico descarboxilasa 65-kDa).
“El componente autoinmune es importante porque indica que el paciente potencialmente sufre una enfermedad tratable, pero también señala la presencia de un cáncer subyacente al que es preciso encontrar”, añade el Dr. McKeon.
Independientemente de la respuesta a la inmunoterapia, 56 pacientes requerían silla de ruedas para movilizarse, 26 necesitaban andadores y 7 usaban bastones. El estudio informa que de los 29 pacientes restantes, 25 requerían algún tipo de ayuda para caminar, aunque su marcha era normal, y cuatro pacientes podían andar con normalidad. enfermedad considerada anteriormente sin remedio
link http://www.analitica.com/bienestar/salud/descubren-tratamiento-para-la-ataxia-cerebelosa-autoinmune/?linkId=18157684
martes, 17 de noviembre de 2015
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de los individuos con ataxia y degeneración cerebelosa o espinocerebelosa varía dependiendo de su causa subyacente.
¿Qué son las ataxias y la degeneración cerebelosa o espinocerebelosa?
La ataxia a menudo ocurre cuando se dañan partes del
sistema nervioso que controlan el movimiento. Las personas con ataxia sufren
una falla en el control muscular de los brazos y de las piernas lo cual
ocasiona una pérdida de equilibrio o coordinación o una alteración en el modo
de caminar. Aunque el término "ataxia" se usa principalmente para
describir este grupo de síntomas, a menudo se usa también para referirse a un
grupo de trastornos. Sin embargo, no se trata de un diagnóstico específico.
La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia
hacen que se degeneren o atrofien células en la parte del cerebro denominada
cerebelo. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal. Las frases
degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa se usan para describir
cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero
ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico. La degeneración
cerebelosa y espinocerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación
de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la
degeneración.
Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de
acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: la ataxia
autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un
progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosómica recesiva, en la
cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las
ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad
de Machado-Joseph. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin
historia previa.
La ataxia también puede ser adquirida. Las afecciones
que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes
cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la
neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias
vitamínicas.
¿Cómo se diagnostica la MSA?
Hacer un diagnóstico positivo de MSA es difícil, particularmente en las etapas precoces, debido a que se parece tanto a la enfermedad de Parkinson.
Después de obtener la historia clínica y de realizar un examen neurológico breve, un médico puede solicitar un número de pruebas para ayudar a hacer el diagnóstico. Estas pruebas incluyen pruebas de función autónoma, análisis de orina (y otras pruebas para evaluar la función vesical), y neuroimágenes. Se realiza una IRM (imágenes por resonancia magnética) del cerebro ya que hay algunos cambios que parecen ser específicos de la MSA. La IRM usa radioondas generadas por computación y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras corporales incluyendo tejidos, órganos, huesos y nervios. A veces se usa una exploración PET de investigación (tomografía con emisión de
positrones, que le permite a los médicos ver cómo funcionan los órganos y tejidos) para ver si la función metabólica está reducida en partes específicas del cerebro que están asociadas con la MSA. Un DaTSCAN mide las células transportadoras de dopamina y puede ayudar a los médicos a determinar si la afección está causada por un trastorno
del sistema dopaminérgico (tal como la enfermedad de Parkinson o el temblor esencial. Los individuos con MSA típicamente no mejoran sus síntomas con levodopa, un medicamento usado para tratar la enfermedad de Parkinson, aunque esta falta de respuesta no sea un diagnóstico de MSA.
positrones, que le permite a los médicos ver cómo funcionan los órganos y tejidos) para ver si la función metabólica está reducida en partes específicas del cerebro que están asociadas con la MSA. Un DaTSCAN mide las células transportadoras de dopamina y puede ayudar a los médicos a determinar si la afección está causada por un trastorno
del sistema dopaminérgico (tal como la enfermedad de Parkinson o el temblor esencial. Los individuos con MSA típicamente no mejoran sus síntomas con levodopa, un medicamento usado para tratar la enfermedad de Parkinson, aunque esta falta de respuesta no sea un diagnóstico de MSA.
¿Qué es la atrofia multisistémica?
La atrofia multisistémica (MSA, siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por una combinación de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso autónomo como al movimiento. Los síntomas de falla del sistema nervioso autónomo incluyen episodios de desmayo y problemas con la frecuencia cardíaca y el control vesical.
La disfunción del control (movimiento) motor puede dar síntomas como temblor, rigidez, y pérdida de la coordinación muscular. Algunos de estos síntomas son similares a los vistos en la enfermedad de Parkinson. La MSA afecta tanto a hombres como a las mujeres primariamente alrededor de los 50 años. La enfermedad tiende a avanzar rápidamente durante el curso de 9 a 10 años, con pérdida progresiva de destrezas motoras, confinamiento final en la cama y muerte.
No existe remisión de la enfermedad y actualmente no hay curas.
No existe remisión de la enfermedad y actualmente no hay curas.
sábado, 14 de noviembre de 2015
CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
Debido en parte a los avances en el estudio de los aspectos genéticos acaecido durante la última década del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:
HEREDITARIAS
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de
cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.
También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.
En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.
Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.
Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.
NO HEREDITARIAS
Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.
Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.
Hardling en 1983, haciendo referencia a criterios clínicos y genéticos. Las clasifica básicamente en dos grandes grupos:
DE APARICIÓN TEMPRANA:
Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
DE APARICIÓN TARDÍA:
La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.
Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No hereditarias, si bien, existen fármacos para tratar los síntomas asociados.
La Ataxia
Es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.
La ataxia puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.
Por otra parte, y englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas, la
progresiva alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades
viernes, 13 de noviembre de 2015
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