ATAXIA CEREBELOSA O ATROFIA CEREBELOSA
sábado, 26 de diciembre de 2015
ataxia
La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia hacen que se degeneren o atrofien células en la parte del cerebro denominada cerebelo. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal. Las frases degeneración cerebelosa y degeneración se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico. La degeneración cerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.
la ataxia
La ataxia actualmente no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo para su cura, pero las investigaciones para descubrirlo son una constante. Estas investigaciones, según recoge la Sociedad Española de Neurología (SEN), tratan de buscar dianas terapéuticas que puedan al menos frenar la evolución de la enfermedad de los pacientes afectados, centrándose para ello en aspectos hasta ahora no estudiados como las células madre o la terapia génica.
link http://www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/ataxia.html
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jueves, 24 de diciembre de 2015
hola feliz navidad a todos .as
Que la Navidad nos llene de inspiracion duradera para alcanzar todos nuestros proyectos y sentirnos realizados.
martes, 22 de diciembre de 2015
viernes, 11 de diciembre de 2015
miércoles, 9 de diciembre de 2015
Cerebelo
Parte posterior del cerebro. Parece una naranja. Tiene dos hemisferios cerebelosos, con una porción entre ambos: el vérmix. Coordina la motricidad fina de los movimientos del cuerpo. Tiene un papel importante en la coordinación de los movimientos de una articulación normal del habla. Por tanto, las lesiones en el cerebelo no provocan cuadros de afasia, sino de disartria o ataxia.
martes, 8 de diciembre de 2015
la ataxia
(incapacidad para coordinar los movimientos musculares) cerebelosa autoinmune puede conducir a grave discapacidad e incluso confinar a la silla de ruedas a algunos pacientes, existen factores que permiten predecir la mejor respuesta a la inmunoterapia, informa un estudio de Mayo Clinic publicado enJAMA Neurology (Revista de la Asociación Médica Americana para Neurología).
La ataxia cerebelosa autoinmune
En los adultos, que normalmente aparece de manera rápida y avanza aceleradamente, puede dividirse en trastornos paraneoplásicos (desencadenados por un cáncer en el cuerpo) y no paraneoplásicos (trastornos autoinmunes del sistema nervioso central no relacionados con el cáncer). Los efectos neurológicos de discapacidad, que abarcan el habla, los movimientos oculares y el equilibrio, pueden provocar inestabilidad al andar y problemas para tragar. Si bien se ha publicado poco respecto a la respuesta al tratamiento y a los resultados neurológicos de los pacientes con ataxia cerebelosa autoinmune, cuando menos se ha informado sobre 17 autoanticuerpos vinculados de forma causal a la enfermedad.
lunes, 7 de diciembre de 2015
viernes, 4 de diciembre de 2015
jueves, 3 de diciembre de 2015
martes, 1 de diciembre de 2015
Se ha identificado la mutación concreta que causa la ataxia 36
La ataxia 36, también denominada como a taxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Esta mutación genética específica ha sido identificada por profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), pertenecientes al Servicio de Neurología y a la Fundación Pública de Medicina Genómica, que próximamente publicarán sus conclusiones en Brain. Además de identificar la causa de la dolencia, el hallazgo refuerza la hipótesis de que las mutaciones por expansión son responsables de un número importante de enfermedades neurodegenerativas.
Hace veinte años que Manuel Arias, neurólogo del CHUS, comenzó a ver en su consulta a los primeros pacientes con esta enfermedad: "Todos tenían un perfil clínico parecido, eran familiares y tenían una localización geográfica muy concreta, la parte más septentrional de la Costa de la Muerte". A partir del año 2005 se realizaron consultas hospitalarias y visitas a diversos domicilios siguiendo un protocolo de investigación para establecer el árbol genealógico y el cuadro clínico. Se pudo seguir el rastro de antepasados afectados hasta hace tres siglos y se calcula que la mutación surgió hace nueve. Hasta el momento, el equipo del CHUS ha diagnosticado a unos 70 afectados, aunque una veintena no tienen síntomas; pertenecen sobre todo a dos familias.
Tasa de afectación
Las estimaciones son que otras 200 personas pueden desarrollar la enfermedad en las próximas dos décadas. Su herencia es autosómica dominante, y todos los afectados tienen uno de sus progenitores con la enfermedad; es la variedad de ataxia con este patrón hereditario más frecuente en Galicia. "Esto quiere decir que, aun siendo una enfermedad rara, hay bastantes afectados", aclara María Jesús Sobrido, otra de las firmantes.
Es una dolencia degenerativa que, por el momento, no se ha detectado en otras partes de España, y que afecta al cerebelo, concretamente a las vías espinocerebelosas. Suele manifestarse tarde, generalmente a partir de los 50 años, y progresa lentamente de manera que los pacientes conservan su capacidad de deambular más allá de una década.
Se caracteriza por la falta de coordinación y equilibrio al caminar, además de una pérdida de la agudeza auditiva y dificultades menores para articular palabras o mover los ojos.
"Otro de los beneficios de la investigación es que podemos hacer consejo genético con los jóvenes que tienen uno de sus padres con esta dolencia y evitar así la transmisión a sus hijos", comenta Arias, quien no deja de lado las vías que se abren tras el hallazgo de cara al ensayo de medicaciones neuroprotectoras que atrasen el inicio de la etapa sintomática. "Permite averiguar los mecanismos implicados en la muerte celular tardía como paso previo a un ensayo terapéutico. Hay pacientes sin síntomas, por lo que es importante saber qué pasa con ellos para intentar retrasar la enfermedad". Por el momento, las ataxias de herencia dominante carecen de tratamiento específico.
El grupo de investigación del CHUS ha averiguado que el gen NOP-56 es el que sufre una alteración en la ataxia 36 y también que la mutación se produce por expansión, un descubrimiento al que Sobrido otorga peso específico, ya que mutaciones por expansión similares son frecuentes en las enfermedades neurodegenerativas de comienzo tardío.
Biología molecular
La investigadora saca a colación un trabajo publicado hace pocos meses que concluía que una mutación nueva muy similar a ésta es la causa genética más frecuente de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA): "Da la impresión de que las mutaciones genéticas por expansión son responsables de un número mayor de enfermedades neurodegenerativas del que nos imaginábamos". Y Sobrido considera que el conocimiento de la biología molecular de esta ataxia abre el campo para otras enfermedades: "Se abren caminos múltiples; habrá que ver, por ejemplo, cuáles son las rutas celulares afectadas y, en particular, cuál es el motivo de la vulnerabilidad selectiva, por qué el órgano más perjudicado es el cerebelo".
Hace veinte años que Manuel Arias, neurólogo del CHUS, comenzó a ver en su consulta a los primeros pacientes con esta enfermedad: "Todos tenían un perfil clínico parecido, eran familiares y tenían una localización geográfica muy concreta, la parte más septentrional de la Costa de la Muerte". A partir del año 2005 se realizaron consultas hospitalarias y visitas a diversos domicilios siguiendo un protocolo de investigación para establecer el árbol genealógico y el cuadro clínico. Se pudo seguir el rastro de antepasados afectados hasta hace tres siglos y se calcula que la mutación surgió hace nueve. Hasta el momento, el equipo del CHUS ha diagnosticado a unos 70 afectados, aunque una veintena no tienen síntomas; pertenecen sobre todo a dos familias.
Tasa de afectación
Las estimaciones son que otras 200 personas pueden desarrollar la enfermedad en las próximas dos décadas. Su herencia es autosómica dominante, y todos los afectados tienen uno de sus progenitores con la enfermedad; es la variedad de ataxia con este patrón hereditario más frecuente en Galicia. "Esto quiere decir que, aun siendo una enfermedad rara, hay bastantes afectados", aclara María Jesús Sobrido, otra de las firmantes.
Es una dolencia degenerativa que, por el momento, no se ha detectado en otras partes de España, y que afecta al cerebelo, concretamente a las vías espinocerebelosas. Suele manifestarse tarde, generalmente a partir de los 50 años, y progresa lentamente de manera que los pacientes conservan su capacidad de deambular más allá de una década.
Se caracteriza por la falta de coordinación y equilibrio al caminar, además de una pérdida de la agudeza auditiva y dificultades menores para articular palabras o mover los ojos.
"Otro de los beneficios de la investigación es que podemos hacer consejo genético con los jóvenes que tienen uno de sus padres con esta dolencia y evitar así la transmisión a sus hijos", comenta Arias, quien no deja de lado las vías que se abren tras el hallazgo de cara al ensayo de medicaciones neuroprotectoras que atrasen el inicio de la etapa sintomática. "Permite averiguar los mecanismos implicados en la muerte celular tardía como paso previo a un ensayo terapéutico. Hay pacientes sin síntomas, por lo que es importante saber qué pasa con ellos para intentar retrasar la enfermedad". Por el momento, las ataxias de herencia dominante carecen de tratamiento específico.
El grupo de investigación del CHUS ha averiguado que el gen NOP-56 es el que sufre una alteración en la ataxia 36 y también que la mutación se produce por expansión, un descubrimiento al que Sobrido otorga peso específico, ya que mutaciones por expansión similares son frecuentes en las enfermedades neurodegenerativas de comienzo tardío.
Biología molecular
La investigadora saca a colación un trabajo publicado hace pocos meses que concluía que una mutación nueva muy similar a ésta es la causa genética más frecuente de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA): "Da la impresión de que las mutaciones genéticas por expansión son responsables de un número mayor de enfermedades neurodegenerativas del que nos imaginábamos". Y Sobrido considera que el conocimiento de la biología molecular de esta ataxia abre el campo para otras enfermedades: "Se abren caminos múltiples; habrá que ver, por ejemplo, cuáles son las rutas celulares afectadas y, en particular, cuál es el motivo de la vulnerabilidad selectiva, por qué el órgano más perjudicado es el cerebelo".
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